Dansk overlæge om sjælden sygdom: - Det gør så ondt

En sjælden gensygdom kan udryddes helt, hvis Danmark gør som andre lande og godkender screening på nyfødte

Søndag kunne Ekstra Bladet fortælle om etårige Ayah fra Bornholm, hvis familie kæmper for at samle over 13 millioner kroner ind til en behandling, der endnu ikke er godkendt i Danmark.

Hvert år bliver mellem et og seks danske børn født med den sjældne gensygdom spinal muskelatrofi – livsvarigt muskelsvind. Sygdommen nedbryder langsomt kroppens muskler, så at børn med de mest alvorlige forløb til sidst ikke kan trække vejret.

Men sygdommen kan udryddes i den form, som vi kender den i dag, fortæller Peter Born, der er overlæge i neuropædiatri ved BørneUngeKlinikken på Rigshospitalet, til Ekstra Bladet.

- Vi arbejder på at få en screening af nyfødte, der kan påvise, om de har sygdommen eller ej. Det er win/win for patienten, fordi børnene bliver tæt på normale og for samfundet, fordi det er et kæmpe ressourceforbrug, der er sparet, siger Peter Born.

Under behandling i Danmark
Screeningen vil i så fald være en del af en blodprøve, der vil blive taget på nyfødte børn. Den er allerede indført i flere lande verden over.

- I Tyskland, Belgien, Italien og USA er screeningen indført, men her i Danmark er den stadig under behandling. Det har den været i et år efterhånden, siger Peter Born.

Sundhedsministeriet bekræfter over for Ekstra Bladet, at man undersøger muligheden for screening.

'Ministeriet kan oplyse, at Sundhedsstyrelsen har modtaget en ansøgning vedrørende at få screening for spinal muskelatrofi med i neonatalscreeningen hos nyfødte børn og er ved at se på sagen', lyder det i en mail til Ekstra Bladet.

Artiklen fortsætter efter billedet ...

Spinal muskelatrofi slår Ayahs nerver ihjel og får langsomt musklerne til at forsvinde. Til sidst bliver det umuligt at trække vejret selv, og hun vil være lænket til en kørestol. Foto: Jonas Olufson
Spinal muskelatrofi slår Ayahs nerver ihjel og får langsomt musklerne til at forsvinde. Til sidst bliver det umuligt at trække vejret selv, og hun vil være lænket til en kørestol. Foto: Jonas Olufson
 

Hurtigt behandling
Børn, der udvikler symptomer på spinal muskelatrofi, skal hurtigst muligt i behandling for sygdommen.

- Man kan helt undgå sygdommen i de alvorlige former, hvis man screener allerede ved fødslen. Og det gør mig så ondt, hver gang vi får en ny familie ind, hvor barnet skal i behandling, fordi det kunne være undgået ved en screening, siger Peter Born.

- Jo hurtigere man modtager behandling, jo bedre er forudsætningerne for et normalt liv. Og det er ikke engang specielt dyrt. Sammenlignet med prisen for en livslang behandling for spinal muskelatrofi er det meget billigt.

Statens Serum Institut oplyser i en mail til Ekstra Bladet, at prisen per screenet barn vil være cirka 25 kroner.

Danske Ayah er syg med SMA
Søndag kunne Ekstra Bladet fortælle om etårige Ayah fra Bornholm, hvis familie kæmper for at samle over 13 millioner kroner ind til en behandling, der endnu ikke er godkendt i Danmark.

Får hun ikke behandlingen, frygter hendes familie, at hun skal hjælpes døgnet rundt og sidde i kørestol resten af sit liv.

Danske Ayah har brug for 'verdens dyreste medicin'