I et hus, der grænser op til skoven i en lille by på Bornholm, bor en familie, som hver dag kæmper en kamp mod tiden og for deres yngste datters liv.

Ayah på 14 måneder er kronisk syg og risikerer at skulle hjælpes døgnet rundt, hvis hun ikke får en behandling til over 13 millioner kroner inden sin toårs fødselsdag.

De første måneder af Ayahs liv så alt ellers så godt som perfekt ud.

Den lille, mørkhårede pige voksede sig større og stærkere for hver dag, og til de obligatoriske tjek hos lægen blev der sat kryds ved alle udviklingsfelterne.

Men efter ni måneder senere skete der noget. Udviklingen gik ikke bare i stå – den begyndte at gå den anden vej.

Musklerne forsvinder

Ayah kunne ikke længere sidde selv, spise mad med en ske eller klappe, som hun hidtil havde gjort uden problemer.

- Lægerne forsøgte at berolige os og sige, at alle børn udvikler sig forskelligt, men vi kunne se, at noget var galt, fortæller Mary Lundt, Ayahs mor.

Forældrene var fortvivlede, indtil lægerne en dag kunne diagnosticere Ayah med den sjældne gensygdom spinal muskelatrofi – livsvarigt muskelsvind.

- Hele vores liv ændrede sig på et øjeblik. Alle vores planer som familie var væk med et knips. Vi taler ikke længere om fremtiden, for vi aner ikke engang, hvor vi er om en uge, siger Frank Lundt, der er Ayahs far.

Der fødes i gennemsnit under fem børn om året med sygdommen i Danmark.

Ekstra Bladet har set Ayahs lægejournal, der bekræfter familiens fortælling.

Spinal muskelatrofi slår Ayahs nerver ihjel og får langsomt musklerne til at forsvinde. Til sidst bliver det umuligt at trække vejret selv. Og hun vil være lænket til en kørestol.

I dag bliver Ayah behandlet med Spinraza, der er en livslang behandling, som skydes direkte ind i rygmarven hver fjerde måned.

Spinraza koster omkring en million kroner om året og holder sygdommen i skak for nu, men forbedrer ikke Ayahs liv. Og med Spinraza vil Ayah aldrig kunne komme til at gå.

Verdens dyreste behandling

Der findes dog en anden behandling, men den koster over 13 millioner kroner. Og oven i det skal genterapien være påbegyndt, inden Ayah fylder to år - altså om ti måneder.

Zolgensma bliver kaldt verdens dyreste behandling. Den virker ved en enkelt injektion og blev godkendt i USA i maj 2019 og efterfølgende også i Tyskland og Ungarn.

Behandlingen får cellerne til at genproducere det protein, der mangler ved sygdommen.

- Vi kæmper en kamp mod både tiden og en kamp for at kunne betale for behandlingen. Som mor til Ayah vil jeg gøre alt, hvad der står i min magt for at give hende muligheden for at komme til at gå, lege og leve en normal barndom. Men mit ’alt’ er bare ikke nok, og det er hjerteskærende, siger Mary Lundt.

Indtil nu er det lykkes familien at samle over 200.000 kroner ind til behandlingen via Crowdfunding i Danmark og over otte millioner kroner fra USA, Tyskland Kenya, oplyser familien.

Godkendt i EU

Det Europæiske Lægemiddelagentur (EMA) godkendte i maj 2020 behandlingen til børn, der har den alvorligste form af sygdommen, og til børn, der er født med genfejlen, men som endnu ikke har udvist symptomer på sygdommen.

Men herhjemme tvivler man på behandlingens livsvarige effekt.

Medicinrådet i Danmark bekræfter over for Ekstra Bladet, at man har modtaget en ansøgning fra firmaet bag Zolgensma, der ønsker at anbefale genterapien som standardbehandling. 

Ifølge Medicinrådet er der dog stor usikkerhed om behandlingens langtidseffekt og oplysninger om alvorlige bivirkninger, der skal undersøges nærmere.

Rådet henviser til, at omkring 800 patienter på verdensplan er blevet behandlet med Zolgensma. Fem af patienterne har efterfølgende fået konstateret trombotisk mirkoangiopati, der er en akut og livstruende tilstand, som i mindst et tilfælde har kostet patienten livet.

Spørger man Peter Born, der er overlæge i neuropædiatri ved BørneUngeKlinikken på Rigshospitalet, er der dog også fordele ved Zolgensma end ved den nuværende Spinraza-behandling.

- Spinraza gives som injektion i rygmarvskanalen. Det er en ulempe, da det er en invasiv behandling, som gør ondt, og man skal ofte have anæstesi. Det er børn, så vi ønsker at belaste dem så lidt som muligt, siger Peter Born.

Selvom engangsprisen for Zolgensma er høj, er der også penge at spare på længere sigt.

Peter Born har tidligere kaldt Zolgensma for 'en investering i fremtiden', fordi man med behandlingen kan spare penge på medicin, indlæggelser, genoptræning og pleje i døgndrift.

Familien vil gøre alt

Familien Lundt er bekendt med de mulige bivirkninger, men den mulige fremtidige livskvalitet for Ayah, hvis hun får behandlingen, vejer tungest.

- Folk spørger, om vi ikke kaster os hovedløst ind i det her. Men vi har ikke lavet andet end at være i dialog med læger og hospitaler i hele verden for at blive klogere.

- Og hvis man ved, at der er en kur, der kan gøre dit barns liv bedre, så tror jeg, at alle forældre ville gå efter det, siger Frank Lundt.

Indsamler penge

Tilbage på Bornholm sidder en familie knuget af sorg og frygt for fremtiden.

- Det giver ikke mening for os, at man ikke vil behandle et lille barn, når man ved, at der findes noget, der ligner en kur. 13+ millioner kroner er mange penge, ja, men ikke sammenlignet med de beløb, der skal bruges på støtte og hjælp 24 timer i døgnet, Spinraza, genoptræning og alt muligt andet, siger Frank Lundt.

- Vi vil hellere forsøge at samle pengene sammen nu end sidde på vores hænder og fortryde det senere i livet.

Hvis det lykkes familien at indsamle de mange millioner, skal Ayahs immunsystem først testes og godkendes til, at behandlingen er sikker og effektiv for den lille pige.

Familien er i kontakt med det hospital i Boston, der skal foretage behandlingen, så snart pengene til Zolgensma er samlet ind.

Ekstra Bladet har spurgt Sundhedsministeriet, hvorfor man i Danmark tilbyder børn Spinraza frem for Zolgensma, der anbefales af ekperter.

I en mail henviser ministeriet til Medicinrådet uden at besvare på spørgsmålet.

'Rådet vurderer, om der er et rimeligt forhold mellem den kliniske værdi af lægemidlet og omkostningerne ved behandling med lægemidlet. Eventuelle bivirkninger indgår også i vurderingen af den kliniske værdi af lægemidlet,' skriver ministeriet i en mail.